Journal of pediatric genetics

Guía completa de musicoterapia T Wigram, et al

Referencia de este artículo: Urriza Ripa I, Villarreal Calvo M, Álvarez García J, Durán Urdániz G, Ramos Arroyo MA, Herranz Aguirre M. Diagnóstico precoz de la enfermedad de Bruton: la importancia de una adecuada historia clínica y familiar. Rev Pediatr Aten Primaria. 2016;18:e111-e114.Publicado en Internet: 09-06-2016 - Visitas: 9691

ResumenLa enfermedad de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una hipogammaglobulinemia grave. Esto provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas recurrentes a una edad temprana. Es muy importante, pero difícil, establecer un diagnóstico basado en la sospecha debido a los síntomas clínicos comunes de esta rara enfermedad. Una vez que se sospecha la presencia de XLA, es muy importante remitir al paciente a un hospital especializado para que se le realicen análisis específicos que confirmen la enfermedad. En primer lugar, se realiza un análisis de sangre para ver si los niveles de anticuerpos son bajos. En ese caso, se necesita un análisis fluorocitométrico para estudiar las clases de anticuerpos. El análisis genético muestra la mutación del gen BTK que da lugar a una diferenciación defectuosa de los linfocitos B y debe hacerse para tener un diagnóstico seguro. El tratamiento se basa en la administración de inmunoglobulina intravenosa de por vida. Comunicamos un caso en el que una buena historia clínica fue la clave para un diagnóstico y tratamiento precoz de un paciente con enfermedad de Bruton antes de que aparecieran posibles complicaciones.Palabras clave● Agammaglobulinemia ● Enfermedad de Bruton ● Enfermedad genética ligada al cromosoma X

Guía de supervivencia para personas con síndrome de Asperger Marc

OBJETIVOS: Reflexionar sobre la naturaleza de la ética, desde una perspectiva contemporánea, y también sobre qué rasgos de la relación familiar inciden en la interfaz entre la genética y la pediatría. FUENTES: Los datos utilizados son fruto de la producción intelectual de los autores más otras referencias bibliográficas. RESUMEN DE LAS CONCLUSIONES: La genética ha planteado nuevos retos a la ética. Particularmente en la pediatría, donde el cuidado de los pacientes es casi indivisible de una relación continua con sus familias, estas cuestiones se amplifican aún más, generando nuevas preguntas que los profesionales de la salud no han tenido que enfrentar anteriormente. CONCLUSIONES: A partir de las reflexiones aquí esbozadas, se puede insistir en la importancia de reconocer activamente al Otro en sus múltiples dimensiones y en las repercusiones que esta perspectiva tiene en la relación médico-paciente-familia.

OBJETIVOS: Reflexionar sobre la naturaleza de la ética, desde una perspectiva contemporánea, y también sobre qué rasgos de la relación familiar repercuten en la interfaz entre la genética y la pediatría.

CRISIS HIPERGLICÉMICAS. CETOACIDOSIS DIABÉTICA

Geleijns K, Schreuder GM, Jacobs BC, Sintnicolaas K, van Koningsveld R, Meulstee J, et al. Los alelos HLA de clase II no son un factor de susceptibilidad general en el síndrome de Guillain-Barré. Neurología 2005; 64(1): 44-49.

Hensiek AE, Sawcer SJ, Feakes R, Deans J, Mander A, Akesson E, et al. El HLA-DR 15 se asocia al sexo femenino y a una edad más temprana en el diagnóstico de la esclerosis múltiple. J Neurol Neurosurg Psychiatr 2002; 72(2): 184-187.

Dyment DA, Herrera BM, Cader MZ, Willer CJ, Lincoln MR, Sadovnick AD, et al. Complex interactions among MHC haplotypes in multiple sclerosis: susceptibility and resistance. Hum Mol Genet. 2005; 14(14): 2019-2026.

Caballero A, Alves-Leon S, Papais-Alvarenga R, Fernandez O, Navarro G, Alonso A. DQB1*0602 confiere susceptibilidad genética a la esclerosis múltiple en afrobrasileños. Tissue Antigens 1999; 54(5): 524-526.

Lincoln MR, Montpetit A, Cader MZ, Saarela J, Dyment DA, Tiislar M, et al. A predominant role for the HLA class II region in the association of the MHC region with multiple sclerosis. Nat Genet 2005; 37(10): 1108-1112.

Mutaciones genéticas y cromosómicas

Este artículo se centra en los conocimientos, las creencias y las opiniones relacionadas con la genética entre un grupo de médicos residentes. Doce residentes de pediatría, divididos en cuatro grupos de discusión, fueron entrevistados durante su primer mes de residencia. El material se analizó mediante la técnica de lectura isotópica. Los participantes mostraron poco interés en el tema, a pesar de tener un nivel de conocimiento razonablemente bueno, que tenía poca relación con su práctica clínica, lo que sugiere la necesidad de reformular la educación médica. Los grupos eran conscientes de la alta prevalencia y morbilidad de los trastornos genéticos, lo que indica que la nueva generación de médicos puede ser más sensible a la necesidad de incluir la genética médica en la salud pública. Brasil está experimentando actualmente una transición epidemiológica, con un aumento proporcional de los trastornos genéticos como causa de morbilidad y mortalidad, por lo que es necesario incluirlos en la planificación de la salud pública.

Este artículo se centra en el conocimiento, las creencias y las opiniones relacionadas con la genética entre un grupo de residentes de medicina. Doce residentes de pediatría, divididos en cuatro grupos de discusión, fueron entrevistados durante su primer mes de residencia. El material se analizó mediante la técnica de lectura isotópica. Los participantes mostraron poco interés en el tema, a pesar de tener un nivel de conocimiento razonablemente bueno, que tenía poca relación con su práctica clínica, lo que sugiere la necesidad de reformular la educación médica. Los grupos eran conscientes de la alta prevalencia y morbilidad de los trastornos genéticos, lo que indica que la nueva generación de médicos puede ser más sensible a la necesidad de incluir la genética médica en la salud pública. Brasil vive actualmente una transición epidemiológica, con un aumento proporcional de los trastornos genéticos como causa de morbilidad y mortalidad, lo que exige su inclusión en la planificación de la salud pública.

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