Instituto pediatrico sevilla

DINAMO ZAGRED VS SEVILLA// FT 0-1

Desde la primera descripción de las mutaciones de ganancia de función (GOF) en el transductor de señales y activador de la transcripción (STAT) 1, se han descrito más de 300 pacientes con un amplio fenotipo clínico que incluye infecciones y una grave desregulación inmunitaria. Aunque los inhibidores de Jak (JAKinibs) han demostrado ser beneficiosos en varios casos descritos, sus indicaciones, dosificación y seguimiento aún no se han establecido.

Se incluyeron diez niños (con una edad media de 8,5 años (3-18), que recibían JAKinibs (ruxolitinib (n = 9) y baricitinib (n = 1)) con una mediana de seguimiento de 18 meses (2-42) de 6 centros de referencia de errores innatos de la inmunidad (EI). El perfil clínico y las indicaciones de JAKinib en nuestra serie fueron similares a los 14 pacientes pediátricos publicados anteriormente. 9/10 (nuestra cohorte) y 14/14 pacientes (informes anteriores) mostraron respuestas parciales o completas. La mediana de las puntuaciones de actividad de inmunodeficiencia y desregulación fue de 15,99 (5,2-40) antes de la terapia y de 7,55 (3-14,1) durante la misma (p = 0,0078). La infección, considerada un probable acontecimiento adverso del tratamiento con JAKinib, se observó en 1/10 pacientes; los JAKinib se suspendieron en 3/10 niños, debido a la hepatotoxicidad, antes del TCSH, y a la ausencia de respuesta.

Pediatric Community-Acquired Bone and Joint Staphylococcus Aureus Infections In EuropePediatric Infectious Disease Journal, 2020Guardar en la BibliotecaDescargarEditarComparar Citación Rango Lectores MencionesVer Impacto

Variantes bialélicas de TRAF3IP2 que causan candidiasis mucocutánea crónica en un niño que alberga una variante de STAT1Alergia e Inmunología Pediátrica, 2021La candidiasis mucocutánea crónica heredada (CMC) suele estar causada por errores innatos de la inmunidad,… más La candidiasis mucocutánea crónica heredada (CMC) suele estar causada por errores innatos de la inmunidad, que alteran la respuesta o la producción de IL-17A e IL-17F. Aproximadamente la mitad de los casos son portadores de mutaciones de ganancia de función (GOF) en STAT1. Sólo se ha informado de unos pocos pacientes con mutaciones de TRAF3IP2, un gen que codifica el adaptador ACT1 esencial para la señalización del receptor(R) de IL-17. Investigamos a una niña de 10 años con CMC, portadora de una variante heterocigota de STAT1 y de variantes heterocigotas compuestas de TRAF3IP2.Guardar en la BibliotecaEditarComparar Cita Clasificar Lectores Artículos Relacionados MencionesVer Impacto

IRRIV Instituto Internacional de Investigación Renal de Vicenza

El estudio analiza el estado actual de la medicina personalizada en oncología pediátrica en España. Recoge datos nacionales sobre los estudios moleculares tumorales y de secuenciación genómica realizados en el diagnóstico y en la recaída, los centros que realizan estos estudios, la tecnología utilizada y la interpretación y aplicabilidad clínica de los resultados. También se discuten los retos actuales y las direcciones futuras para lograr una estrategia nacional coordinada de medicina personalizada en oncología pediátrica. Los paneles de genes basados en la secuenciación de nueva generación (NGS) son la tecnología utilizada en la mayoría de los centros y las limitaciones financieras son la principal razón para no incorporar estos estudios en la atención rutinaria. Actualmente, la aplicación de la medicina de precisión en oncología pediátrica es una realidad en un gran número de centros españoles. Sin embargo, su implementación es desigual y carece de estandarización de protocolos, por lo que se requiere una coordinación nacional para superar las desigualdades. El trabajo colaborativo dentro del Grupo de Medicina Personalizada de la SEHOP es un marco adecuado para impulsar un paso adelante en el esfuerzo por trasladar la medicina de precisión al sistema sanitario nacional.

Educación para la salud bucodental – Caries Ang, Hindi Okay

Corrección de: Declaración de posición de la sociedad española de reumatología pediátrica sobre cribado de infecciones, profilaxis y vacunación de pacientes pediátricos con enfermedades reumáticas y terapias inmunosupresoras: parte 1 (cribado).

Eur J Pediatr 181, 2355 (2022). https://doi.org/10.1007/s00431-022-04448-1Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

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